다운증후군 특징 및 원인

다운증후군의 모든 것

다운증후군 이란?

다운증후군(Down syndrome)은 22쌍의 총 44개의 상염색체 중에서 21번의 염색체가 2개가 아닌 3개를 갖게 되어 생기게 되는 질환입니다. 다운증후군의 유병률은 0.001% 정도이며 이러한 상염색체 이상으로 인해 특이한 신체 구조 및 지능을 보이게 됩니다. 인간은 총 44개의 상염색체와 2개의 성염색체(XX, XY), 즉 46개의 염색체를 지니고 있습니다. 염색체는 유전정보(DNA)를 담고 있는 꼬인 구조로 되어있습니다.

다운증후군은 17세기 중반에 처음 발견되었으며 원인은 18세기 중반에 한 유전학 연구자가 다운증후군 환자의 21번 염색체가 1개 더 존재하는 것에 기인하여 원인을 밝혔습니다.

다운증후군 원인

총 3가지의 원인

• 상염색체성 - 다우증후군 환자의 90% 이상이 염색체 분리 과정 속에서 21번 염색체의 분리가 일어나지 않아 3개가 되는 유형입니다.

• 전좌형 - 21번 염색체의 일부분이 끊어져 다른 염색체에 붙어 형태가 달라지는 현상

• 모자이크형 - 일부 세포는 정상이고 또 다른 세포에서만 21번 염색체가 3개인 것이 특징입니다.

다운증후군 특징 및 증상

다운증후군은 사람마다 증상의 정도가 다양합니다. 

1.머리 및 얼굴 모양

머리가 작으며 뒷통수가 납작하고 얼굴이 둥글고 눈 사이가 멀다. 눈꼬리가 올라가 있으며 눈꺼풀 위가 안쪽을 덮고 있다. 혀가 주름지고 비대하여 구취 및 구순염이 잘 생긴다. 코는 넓고 낮으며 목이 짧고 굵다.

2. 손과 발

손이 짧고 뭉뚝하며 손금이 가로로 한 개인 경우가 많다. 엄지발가락과 다음 발가락 사이가 벌어져있고 팔 다리가 짧다.

3. 근육 

머리가 작으며 뒷통수가 납작하고 얼굴이 둥근 특징이 있습니다. 근육의 긴장이 낮고 저하된 상태이며 물리치료로 호전될 가능성이 있다.

4. 정신 증상

지능, 행동, 언어, 신체적 발달이 느리다. 다운 증후군 환자의 평균 IQ는 20~70사이로 학습 자체는 가능하다. 

5. 심장 이상

체적 발달이 느리다. 다운 증후군 환자의 절반은 심장 이상을 갖고있다. 심방중격 결손, 심실중격 결손 등이 나타날 수 있다. 

6. 기타 특징

근시, 원시와 같은 안과적 문제와 청력 장애가 나타날 수 있고 갑상샘 저하증이 발생할 수 있어 정기적인 검사가 필요하다. 치아 발달도 늦고 운동 능력이 떨어진다. 환자마다 인격이 다 다르며 주의력 결핍, 우울증 등이 나타날 수 있다.

다운증후군 검사

환자의 신체적 증상 등을 통해 일차적으로 판별하고 염색체 분석 검사를 통해 확인할 수 있으며 확진이 되면 모자이크형, 전위형 등을 세부적으로 검사하고 전위가 발견되면 부모의 염색체에 전위 염색체가 있는지 검사합니다.

다운증후군 수명 및 치료법 

현재 다운증후군을 완치할 수 있는 치료법은 없지만 환자의 질환 및 지능 발달을 돕는 방안 등을 시행합니다. 위장이나 심장, 갑상샘에 문제가 있는 아이들의 경우 진단 및 수술을 받아야 합니다. 이외에도 언어 및 정서 발달을 위해서 물리치료, 언어치료 등을 병행해야 합니다. 최근에는 다운증후군 환자의 수명이 55세까지 늘었다고 합니다.

보건복지부 다운증후군 건강지침

 

다운증후군 예방 및 궁금증

임신을 계획 중이라면 유전 검사를 받고 40대 산모의 경우 20~30대 산모의 다운증후군 아이의 출산률보다 10배가량 높다고 합니다. 산모의 나이가 35세부터 급격히 높아지고 융모막 검사를 통해 다운증후군 여부를 진단할 수 있습니다. 아이러니하게도 다운증후군 출산 산모의 평균 연령은 28세라고 합니다. 다운증후군 아이들은 특수학교뿐만 아니라 일반 학교에서도 같이 공부할 수 있으며 직업도 가질 수 있습니다. 다운증후군 환자도 일반 사람과 같이 다양한 감정을 느끼고 평균 수명이 점차 늘고 있는 추세입니다.

질병관리청 다운증후군

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